Aujourd’hui, dans la population générale, 1 femme sur 8 peut déclarer un cancer du sein.
Ce risque est augmenté chez certaines femmes, et de façon variable selon leurs antécédents personnels et familiaux.
Les facteurs identifiés à ce jour comme augmentant le risque de cancer du sein sont :
Risques familiaux (générant un risque élevé ou très élevé)
- les femmes porteuses d’une mutation génétique
- les femmes à hauts risque, sans mutation génétique prouvée, mais présentant des antécédents familiaux du 1er degré (sœur, mère) de cancer du sein ou de l’ovaire
Risques non familiaux (générant un risque élevé)
- les femmes aux antécédents personnels de cancer du sein
- les femmes présentant une hyperplasie canalaire atypique ou une hyperplasie lobulaire atypique, ou un carcinome lobulaire in situ
- les femmes ayant été exposée plus jeune à une irradiation thoracique à haute dose, comme dans le cadre d’une maladie de Hodgkin par exemple.
- femme de plus de 50 ans
On peut classer ces risques en 3 catégories et proposer un mode de surveillance et de prise en charge en regard de chaque risque.
On distinguera :
- Les risques moyens
- Les risques élevés
- Les risques très élevés
Quels sont les risques familiaux ou génétiques :
Mutation génétique
Une mutation génétique est une modification dans le matériel génétique (ADN) de la cellule qui fait en sorte que la cellule ne fonctionne plus normalement.
On estime entre 5 et 10 % les cancers du sein d’origine génétique.
Ces anomalies génétiques peuvent être transmises soit par le père, soit par la mère.
Ces anomalies sont dites autosomiques dominantes : quand l’un des deux parents à cette mutation, les enfants ont 1 risque sur 2 de porter la mutation.
Ces mutations génétiques exposent les personnes qui en sont porteuses à un risque considéré comme « très élevé » de développer un cancer.
Dans le cas du cancer du sein et de l’ovaire, on considère en particulier les mutations génétiques BRCA 1 et BRCA 2.
On estime environ 2 femmes sur 1000 porteuses d’une mutation du BRCA1 ou du BRCA2.
Ces deux gènes participent à la réparation des lésions que l’ADN subit régulièrement. La présence de mutations dans l’un de ces deux gènes perturbe cette fonction de réparation et fait augmenter fortement le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Néanmoins, toutes les femmes porteuses de ces mutations génétiques ne développeront pas systématiquement un jour un cancer du sein ou de l’ovaire.
Chez ces femmes porteuses de mutations de ces gènes,
- le risque de développer un cancer du sein avant l’âge de 70 ans est de 65 % à 85 %.
- Le risque de développer un cancer dans l’autre sein est augmenté par rapport aux femmes non porteuses de mutations.
Pour ce qui est du cancer de l’ovaire, le risque est :
– de 25 % à 60 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA1
– de 15 % à 25 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA2.
Plus récemment, de nouveaux gènes semblent aussi augmenter le risque de cancer du sein : PALB2, Syndrome de Lynch. Leur recherche sera également demandé par l’oncogénéticien en fonction des antécédents.
Qu’est-ce qu’un dépistage génétique?
Un dépistage génétique consiste en la recherche de mutations génétiques à partir d’une analyse des gènes. Dans le cas du cancer du sein ou de l’ovaire, ce dépistage va rechercher une mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 par une prise de sang.
Le résultat de cette prise de sang nécessite plusieurs mois en général.
Conseils génétiques avant le test :
La rencontre avec un spécialiste en génétique (oncogénéticien) avant d’effectuer les tests est une étape essentielle. Elle permet de déterminer si vous êtes une candidate pour le dépistage génétique en évaluant votre risque d’être porteuse d’une mutation. Cette étape permet également de prendre une décision éclairée et de bien peser le pour et le contre de procéder à un test génétique. Le spécialiste vous expliquera les conséquences d’un résultat positif (mutation présente) pour vous et votre famille et la signification d’un test négatif. Suite à ce conseil génétique, la décision de procéder à ce test (prise de sang) se fera entre le généticien et vous…
La consultation oncogénétique vous est proposée par votre médecin oncologue, chirurgien ou votre gynécologue. Celui ci jugera cette consultation pertinente ou pas, selon votre histoire personnelle et/ou familiale.
Voici quelques statistiques :
- Même chez les patientes ayant plusieurs membres atteints dans leurs familles, seule une minorité (5 % à 6 % seulement de tous les cancers du sein) sont associés à des mutations génétiques dans les gènes BRCA1 et BRCA2.
- 70% des patientes atteintes de cancer du sein n’ont pas d’autres membres atteints dans leur famille.
- Les femmes ayant plusieurs membres de leur famille atteints d’un cancer du sein ou de l’ovaire à un jeune âge ont un risque plus élevé d’être porteuses d’une mutation génétique.
- Les femmes qui développent un cancer du sein avant l’âge de 35 ans sont plus susceptibles d’avoir une mutation génétique.
Pour en savoir plus :
http://www.fondation-arc.org/Facteurs-de-risque-L-heredite/la-predisposition-genetiqe.html
Femmes à risque familial sans mutation génétique prouvée :
Les femmes présentant des antécédents personnels et /ou familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire, chez des proches (mère, sœur ou filles) et pour qui il n’a pas été mis en évidence de mutation génétique, peuvent être quand même considérées à haut risque de cancer du sein.
C’est l’oncogénétitien qui va évaluer ce risque et proposer un suivi adapté si nécessaire.